반응형 카우덴증후군 증상2 카우덴증후군이란? 유방암 위험을 높이는 희귀 유전질환 카우덴증후군, 유방암 위험을 높이는 희귀 질환을 아시나요? 유방암 검사는 모든 여성에게 중요하지만, 특히 카우덴증후군(Cowden Syndrome) 환자에게는 생명을 지키는 필수 검사입니다. 카우덴증후군은 비교적 드문 유전성 질환으로, 암 발생 위험이 일반인보다 훨씬 높다는 점에서 의료계의 주목을 받고 있습니다. ● 카우덴증후군이란?카우덴증후군은 PTEN 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. 이 유전자는 세포의 성장과 분열을 조절하는 중요한 역할을 하지만, 돌연변이가 생기면 세포 증식이 비정상적으로 이루어져 암 발생 위험이 커집니다. 이 증후군은 남녀 모두에게 나타날 수 있으나, 특히 여성의 유방암, 갑상선암, 자궁내막암 위험이 크게 증가합니다. 일반 여성의 평생 유방암 발병률이 약 10% 안팎이.. 2025. 10. 23. 장염인 줄 알았는데 유전질환? 카우덴증후군의 경고 평소 잦은 복통과 설사로 병원을 찾는 사람들 중 일부는 단순한 장염으로 진단받고 대수롭지 않게 넘기곤 합니다. 그러나 간혹 이런 증상 뒤에 숨어 있는 ‘유전질환’이 있을 수 있다는 사실, 알고 계셨나요? 특히 “카우덴증후군(Cowden Syndrome)”은 일반적인 소화기 증상으로 시작되지만, 조기 발견하지 않으면 생명에 위협이 될 수 있는 무서운 질환입니다.카우덴증후군이란?카우덴증후군은 PTEN 유전자 변이에 의해 발생하는 희귀 유전질환으로, 전신의 여러 기관에 양성 종양(혹은 과형성 병변)이 생기며 암으로 발전할 위험이 높은 질환입니다. 주로 피부, 갑상선, 유방, 위장관, 자궁 등에 병변이 생기고, 이 병변들이 때로는 악성으로 진행되기도 합니다.이 증후군은 자가우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 .. 2025. 8. 3. 이전 1 다음 728x90 반응형
