40대가 되어 국가건강검진을 받으면서 위내시경을 했었다.
처음으로 긴장감에 검사해본 위내시경이후로 나에게 희귀질환이 있다는걸 알았습니다
그리고 그 희귀질환을 치료하는 방법은 꾸준한 검사와 시술
예전에는 나의 질병이 산정특례가 되었는데 지금은 유전자검사를 해야 한다고 합니다
지난번에 교수님께서 말씀하실 때 적은금액이 아니라 안했는데 이번에는 유전사검사를 했습니다
6개월사이에 내 장기에 그많은 용종들이 발생한걸 보고 내가 당장 오늘 큰일이 생기지 않는한 이건 꾸준히 시술과 치료, 검사의 반복이겠구나
큰 금액이 들어도 검사를 하자 싶었습니다.
"산정특례"와 "유전자검사"는 각각 건강보험 제도와 정밀의료 분야에 속하는 개념으로, 둘 사이에는 특정 질환에 한해 서로 연결되는 지점이 있습니다.
아래에서 각각의 개념과 두 개념이 어떻게 연결되는지 설명드리겠습니다.
● 산정특례란?
산정특례는 고액의 진료비 부담을 줄이기 위해, 특정 중증 질환(예: 암, 희귀질환, 중증난치질환 등)에 대해 건강보험 본인부담금을 대폭 낮춰주는 제도입니다.
예시: 암, 희귀난치질환, 중증화상 등
일반 본인부담률: 20~30%
산정특례 적용 시: 본인부담률 5~10%로 경감
등록 필요: 주치의 소견과 진단서를 통해 신청
● 유전자검사란?
"유전자검사(Genetic Testing)"는 사람의 유전 정보를 분석해 질병의 원인이나 위험도, 치료 반응 예측 등을 파악하는 검사입니다.
활용 분야:
유전질환 진단 (예: 유전성 난청, 희귀 대사질환)
질병 감수성 확인
맞춤형 치료 설계 (예: 암 유전자 돌연변이 확인 후 표적치료제 결정)
● 산정특례와 유전자검사의 연결점
1. 희귀·난치질환 산정특례 등록을 위한 필수 검사
많은 희귀질환은 유전자 이상으로 발생하기 때문에, 정확한 진단을 위해 유전자검사가 필수입니다.
예: 뒤센 근이영양증, 마르판 증후군, 고셔병 등은 유전자검사 없이는 진단이 어려움.
이 경우 유전자검사 결과가 있어야 산정특례 대상 질환으로 등록 가능.
2. 검사 비용의 일부 건강보험 적용
유전자검사 자체는 고가이지만, 산정특례 대상 질환 진단 목적의 검사일 경우 건강보험이 적용됨.
특히, 산정특례 등록을 위해 시행하는 유전자검사의 경우, 본인부담이 줄어들 수 있음.
3. 암환자의 표적치료제 적용을 위한 유전자검사
일부 암은 산정특례 질환으로 등록되며, 표적치료제 사용 여부를 유전자검사를 통해 판단.
예: EGFR 돌연변이 확인 → 폐암 표적치료제 적용 가능
● 예시로 보는 흐름
환자가 이상 증상 호소 → 병원 진료
주치의가 유전질환 의심 → 유전자검사 의뢰
검사 결과로 특정 희귀질환 확진
확진서류로 산정특례 신청 및 등록
이후 치료비 경감 (본인부담 10% 이하)
● 정리
구분 산정특례 유전자검사
| 정의 | 중증질환 본인부담 경감 제도 | 유전 정보로 질환 진단·예측 |
| 대상 | 암, 희귀질환 등 중증질환 | 유전질환, 암, 개인 맞춤 의료 |
| 상호관계 | 진단을 위한 수단으로 유전자검사 필요 | 산정특례 등록 및 치료 결정에 기여 |
| 보험적용 | 등록 시 진료비 감면 | 일부 유전자검사 건강보험 적용 |